遺傳性耳聾分子診斷及梯級(jí)檢測策略應(yīng)用

摘要： 遺傳性耳聾是人類最常見的感覺障礙之一，具有高度遺傳異質(zhì)性。目前常用的遺傳性耳聾分子診斷方法包括基因芯片、Sanger測序、靶向富集測序和全外顯子組測序等，診斷率可達(dá)33.5%～56.67%，但還有相當(dāng)一部分患者不能進(jìn)行及時(shí)有效的分子病因診斷?？紤]到患者家庭的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)及目前全外顯子組/全基因組測序仍相對昂貴，根據(jù)患者情況提供包含多種檢測手段的梯級(jí)診斷策略至關(guān)重要。因此，本文對遺傳... （共13頁）