下頜發(fā)育不良及問號耳畸形患者的致病基因突變遺傳分析

摘要： 探討具有下頜發(fā)育不良及問號耳畸形臨床表型的患者家系的臨床及遺傳學(xué)特征.分析2個具有下頜發(fā)育不良及問號耳畸形患者家系的臨床資料，使用全外顯子組測序等遺傳學(xué)檢測方法，尋找候選基因并深入分析相關(guān)的基因突變.通過全外顯子組檢測，在兩個患者家系中分別發(fā)現(xiàn)PLCB4基因純合錯義突變(Chr20:9364985; NM＿000933; exon11; c.991T>C; p.Y331H)和E... （共8頁）