BoBs技術(shù)在復(fù)雜先天性心臟病遺傳學(xué)檢測和病因研究中的應(yīng)用

摘要： 探討細菌人工染色體標(biāo)記微球陣列技術(shù)(BoBs)在揭示不明原因的復(fù)雜先天性心臟病遺傳學(xué)病因中的應(yīng)用價值,建立針對常見染色體微缺失/微重復(fù)綜合征的快速臨床檢測技術(shù)策略.共采集了2014年4月-2018年11月間經(jīng)超聲心動圖檢查臨床確診的復(fù)雜先心病病例樣本77例,使用產(chǎn)前BoBs技術(shù)分別檢測患者在13、18、21、X和Y染色體的非整倍體變異,以及9個區(qū)域的微重復(fù)與微缺失變異,結(jié)果共檢... （共9頁）