GAMT基因變異導(dǎo)致腦肌酸缺乏綜合征2型臨床特征及預(yù)后研究

摘要： 目的?總結(jié)胍基乙酸甲基轉(zhuǎn)移酶(GAMT)基因變異導(dǎo)致腦肌酸缺乏綜合征2型患者的臨床特征、影像學(xué)特點及病情轉(zhuǎn)歸。方法 回顧性分析2016年1月至2024年3月5例GAMT基因變異導(dǎo)致腦肌酸缺乏綜合征2型患兒的臨床資料，總結(jié)患兒起病情況、臨床表現(xiàn)、實驗室檢查、治療及預(yù)后等資料。結(jié)果 5例患兒，男3例，女2例，發(fā)病年齡為1.5(1.0～1.5)歲，5例均以發(fā)育落后伴癲癇發(fā)作起病，其中... ... （共8頁）