18例Barth綜合征患兒的臨床和遺傳學(xué)特征分析

摘要： 目的·分析18例Barth綜合征（Barth syndrome,BTHS）患兒的臨床特征和遺傳學(xué)特點，為BTHS的防治提供依據(jù)。方法·納入2010年1月—2023年11月上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬上海兒童醫(yī)學(xué)中心確診為BTHS的18例患兒。收集患兒的臨床資料，包括年齡、出生體質(zhì)量、家族史、心電圖、超聲心動圖，尿串聯(lián)質(zhì)譜檢測報告，血常規(guī)、血生化檢查以及基因檢測結(jié)果，分析患兒的臨床特征... ... （共8頁）