兩個散發(fā)性顱骨鎖骨發(fā)育不良綜合征家系的致病機(jī)制探討

摘要： 目的：檢測散發(fā)性顱骨鎖骨發(fā)育不良綜合征（CCD）家系的RUNX2基因突變，探討CCD的致病機(jī)制。方法：對2個散發(fā)性CCD家系的進(jìn)行病史采集，外周血基因組DNA的提取，利用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)，DNA直接測序檢測突變，運(yùn)用SwissModel軟件預(yù)測，SWISS-Pdb、 RasMol瀏覽器分析突變體蛋白構(gòu)像，構(gòu)建pEGFP-N1-RUNX2真核載體后轉(zhuǎn)染293-T細(xì)胞，觀察熒光蛋白表... ... （共7頁）