遺傳性血管性水腫1家系C1抑制物基因變異分析

摘要： 目的 確診1個遺傳性血管性水腫患者家系，并對其C1抑制物(C1-INH)SERPING1基因進行分析。方法 采用聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)和Sanger測序法對SERPING1基因的啟動子、外顯子及內(nèi)含子區(qū)域進行檢測，將檢測結(jié)果與NCBI數(shù)據(jù)庫標準序列進行比對。采用散射比濁法檢測血清補體C4、C1-INH濃度，采用酶聯(lián)免疫吸附試驗(ELISA)法檢測血清C1-INH功能。結(jié)果 該家... ... （共6頁）