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遺傳性高氨血癥的發(fā)病機(jī)制研究進(jìn)展

中國實(shí)用兒科雜志 頁數(shù)： 5 2024-11-06
摘要： 氨在生物合成和代謝中起關(guān)鍵作用。血氨水平升高可對中樞神經(jīng)系統(tǒng)造成不可逆損傷。兒童高氨血癥最常見的原因是肝功能衰竭和遺傳代謝病。遺傳性高氨血癥源于尿素循環(huán)或相關(guān)代謝途徑中酶的缺陷。該文系統(tǒng)總結(jié)了遺傳性高氨血癥的發(fā)病機(jī)制及其與線粒體功能的關(guān)系。研究線粒體功能在遺傳性高氨血癥中的作用，或可為新藥研發(fā)提供思路。 ... （共5頁）

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