遺傳性代謝性骨病治療進展

摘要： 遺傳性代謝性骨病是一類以骨骼代謝穩(wěn)態(tài)異常伴或不伴有游離鈣、磷酸鹽、維生素D代謝物及其他相關(guān)標(biāo)志物異常為特征的復(fù)雜多樣的疾病。近年來隨著基因測序技術(shù)的不斷發(fā)展，遺傳性代謝性骨病的檢出率逐年增高，已確診患者根據(jù)基因突變類型還可劃分不同亞型，從而制定更為精準(zhǔn)的治療方案。文章旨在介紹臨床較為常見的遺傳性代謝性骨病現(xiàn)階段的治療進展，以期在臨床工作中能夠在已識別此類疾病后，為患者提供更有效... ... （共5頁）