兒童COL4A2基因變異相關(guān)遺傳性腦小血管病一例

摘要： <正>患兒女性，1歲11個(gè)月。主訴反復(fù)驚厥發(fā)作1年，于2022年10月20日入院?；純喝朐呵?年（2021年10月2日）無明顯誘因驚厥發(fā)作數(shù)次，家屬訴其主要表現(xiàn)為點(diǎn)頭、擁抱動(dòng)作，每次發(fā)作重復(fù)1～2次，未予治療；5天后突發(fā)雙眼上翻，呼之不應(yīng)，雙手握拳伴上肢抖動(dòng)，約持續(xù)1分鐘后自行緩解，發(fā)作頻率4～5次/d。 ... （共6頁(yè)）