一個非綜合征遺傳性耳聾家系MYO7A基因突變分析

摘要： 目的 對同一家系中2例非綜合征性遺傳性耳聾患者進(jìn)行遺傳學(xué)分析，查找致聾性突變。方法 選取2022年6月21日在山東省康復(fù)研究中心（山東省康復(fù)醫(yī)院）治療的2例感音神經(jīng)性耳聾患者為研究對象，對該耳聾家系成員進(jìn)行聽力、視力、影像學(xué)、基因組全外顯子組測序法檢查分析。結(jié)果 對MYO7A基因全外顯子組測序發(fā)現(xiàn)2個突變位點(diǎn)，分別為c.397-398insC、c.250A>C，經(jīng)過耳聾基因突變... ... （共5頁）