14例身材矮小兒童神經(jīng)纖維瘤?、裥偷呐R床診治及遺傳學(xué)特征

摘要： 目的 總結(jié)分析14例身材矮小神經(jīng)纖維瘤病Ⅰ型(NF1)患兒的臨床特征，以期提高臨床醫(yī)生對該病的認(rèn)識，實施早期診斷與干預(yù)。方法 收集2017年5月—2024年6月在華中科技大學(xué)同濟醫(yī)學(xué)院附屬同濟醫(yī)院以“身材矮小”就診的14例NF1患兒的病例資料，對其臨床特征、治療情況和隨訪監(jiān)測情況進行分析總結(jié)。結(jié)果 14例患兒男女各7例。診斷時平均年齡為(6.61±3.53)歲，身高標(biāo)準(zhǔn)差分值(... ... （共7頁）