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非綜合征型多數(shù)牙先天缺失家系中PAX9新突變的研究及PAX9突變導(dǎo)致非綜合征型先天缺牙基因型—表型分析

華西口腔醫(yī)學(xué)雜志 頁數(shù)： 12 2024-10-01
摘要： 目的 在中國多個(gè)非綜合征型先天缺牙家系中鑒定PAX9突變，并研究PAX9突變導(dǎo)致非綜合征型先天缺牙的基因型—表型關(guān)系，為先天缺牙基因診斷提供依據(jù)。方法 收集自2018年至2023年期間于河北醫(yī)科大學(xué)口腔醫(yī)院就診的44例非綜合征型多數(shù)牙缺失患者。采集先證者及其核心家系成員外周血進(jìn)行全外顯子組測(cè)序（WES），并用Sanger測(cè)序驗(yàn)證其突變，通過生物信息學(xué)工具對(duì)突變體進(jìn)行了致病性分析... ... （共12頁）

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