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TNFAIP3基因突變導(dǎo)致成人狼瘡性腎炎2例并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

腎臟病與透析腎移植雜志 頁(yè)數(shù)： 7 2024-10-28
摘要： 目的：分析腫瘤壞死因子α誘導(dǎo)蛋白3(TNFAIP3)基因突變導(dǎo)致的狼瘡性腎炎(LN)患者的表型特征。方法：收集2例經(jīng)全外顯子測(cè)序檢測(cè)出攜帶TNFAIP3基因突變的LN患者的臨床和病理資料，通過(guò)Sanger測(cè)序驗(yàn)證突變，并結(jié)合文獻(xiàn)檢索總結(jié)此類患者的表型和致病變異譜特征。結(jié)果：病例1,女性，19歲起病，腎臟受累表現(xiàn)為中等量蛋白尿及鏡下血尿，腎活檢提示LN-Ⅳ+V型，有反復(fù)發(fā)熱、面部... ... （共7頁(yè)）

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