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IGHMBP2基因新變異所致腓骨肌萎縮癥2S型一例臨床表型及遺傳學(xué)分析并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

摘要： 目的:明確1例腓骨肌萎縮癥(CMT)患兒的臨床表型及遺傳學(xué)病因。方法:對(duì)1例雙下肢無力、雙手呈抓物狀的患兒行臨床和實(shí)驗(yàn)室檢查分析，并應(yīng)用全外顯子組(WES)測(cè)序?qū)純盒谢蜃儺悪z測(cè)，采用Sanger測(cè)序?qū)ο茸C者及父母行家系基因變異驗(yàn)證。結(jié)果:先證者存在IGHMBP2基因的復(fù)合雜合變異，分別來源母親c.1633-6T>G和父親c.608C>A(p.A203E),均為新發(fā)變異，診斷... ... （共5頁(yè)）

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