T/p.Pro285Leu)雜合突變，最終診斷為HTRA1相關(guān)CSVD。對(duì)其家系成員進(jìn)行調(diào)查，其特點(diǎn)為：罹患缺血性腦血管病，伴頸...">
當(dāng)前位置：首頁(yè) > 醫(yī)學(xué)文檔 > 神經(jīng)病學(xué) > 正文

HTRA絲氨酸肽酶1基因雜合突變致相關(guān)腦小血管病一家系報(bào)道

中國(guó)腦血管病雜志 頁(yè)數(shù)： 5 2024-10-18
摘要： HTRA絲氨酸肽酶1(HTRA1)相關(guān)腦小血管病(CSVD)較罕見，盡早診斷和治療可改善預(yù)后。作者報(bào)道南昌大學(xué)第二附屬醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科收治的1例37歲、男性患者，以一過(guò)性右側(cè)肢體無(wú)力為首發(fā)癥狀，影像學(xué)提示腦白質(zhì)病變，基因檢測(cè)顯示HTRA1(c.854 C>T/p.Pro285Leu)雜合突變，最終診斷為HTRA1相關(guān)CSVD。對(duì)其家系成員進(jìn)行調(diào)查，其特點(diǎn)為：罹患缺血性腦血管病，伴頸... ... （共5頁(yè)）

開通會(huì)員，享受整站包年服務(wù)
科技文檔
數(shù)學(xué) 力學(xué) 化學(xué) 金融 證券 保險(xiǎn) 投資 會(huì)計(jì) 審計(jì) 園藝 林業(yè) 旅游 體育 物理學(xué) 生物學(xué) 天文學(xué) 氣象學(xué) 海洋學(xué) 地質(zhì)學(xué) 新能源 金屬學(xué) 農(nóng)藝學(xué) 農(nóng)作物 管理學(xué) 領(lǐng)導(dǎo)學(xué) 自然科學(xué) 系統(tǒng)科學(xué) 資源科學(xué) 無(wú)機(jī)化工 有機(jī)化工 燃料化工 化學(xué)工業(yè) 材料科學(xué) 礦業(yè)工程 冶金工業(yè) 安全科學(xué) 環(huán)境科學(xué) 工業(yè)通用 機(jī)械工業(yè) 無(wú)線電子 電信技術(shù) 鐵路運(yùn)輸 汽車工業(yè) 船舶工業(yè) 動(dòng)力工程 電力工業(yè) 農(nóng)業(yè)科學(xué) 農(nóng)業(yè)工程 植物保護(hù) 動(dòng)物醫(yī)學(xué) 教育理論 學(xué)前教育 初等教育 中等教育 高等教育 職業(yè)教育 成人教育 自然地理 地球物理 經(jīng)濟(jì)統(tǒng)計(jì) 農(nóng)業(yè)經(jīng)濟(jì) 工業(yè)經(jīng)濟(jì) 交通經(jīng)濟(jì) 企業(yè)經(jīng)濟(jì) 文化經(jīng)濟(jì) 信息經(jīng)濟(jì) 貿(mào)易經(jīng)濟(jì) 財(cái)政稅收 市場(chǎng)研究 科學(xué)研究 互聯(lián)網(wǎng) 自動(dòng)化 輕工業(yè) 核科學(xué) 服務(wù)業(yè) 石油然氣 服務(wù)業(yè) 野生動(dòng)物 水產(chǎn)漁業(yè) 硬件 儀器儀表 航空航天 武器軍事 公路運(yùn)輸 水利水電 建筑科學(xué) 軟件