成人發(fā)病的神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病1例
摘要: 神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病(neuronal intranuclear inclusion body disease,NIID)是一種罕見的緩慢進展的可累及多系統(tǒng)的神經(jīng)變性疾病,臨床上異質(zhì)性強,臨床易誤診或漏診?,F(xiàn)報告1例經(jīng)皮膚病理和基因檢測明確的神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病?;颊撸?1歲,男,雙上肢震顫9年余,認知下降4年,雙眼視力下降4 d就診。臨床表現(xiàn)為帕金森病樣表現(xiàn)、雙側(cè)瞳孔縮小、認知障... ...
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