NIPBL基因新發(fā)突變致Cornelia de Lange綜合征1例病例報告并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

摘要： <正>1 病例資料孕婦33歲，G2P0。孕8+4周時診斷甲狀腺功能減退，予甲狀腺素片50 μg口服，后隨訪甲狀腺功能正常。否認(rèn)近親婚配，無不良嗜好，否認(rèn)吸煙酗酒史、發(fā)熱和有毒物質(zhì)接觸史。32歲時因人乳頭瘤病毒(HPV)16陽性、外院液基細(xì)胞檢測(LCT)可疑腺癌，于復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院(我院)行病理檢查提示陰道腺病，行Leep術(shù)，后定期復(fù)查LCT未見異常，HPV轉(zhuǎn)陰。G1因無... ... （共2頁）