線粒體基因突變相關(guān)遺傳性耳聾的研究進(jìn)展

摘要： 線粒體是真核細(xì)胞有氧呼吸的場(chǎng)所，通過(guò)氧化磷酸化產(chǎn)生三磷酸腺苷，與細(xì)胞分化、信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)、代謝穩(wěn)態(tài)、細(xì)胞凋亡等密切相關(guān)。線粒體內(nèi)蛋白質(zhì)大部分由核基因編碼，少部分由線粒體DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)基因編碼。mtDNA突變可使線粒體內(nèi)蛋白質(zhì)合成異常，導(dǎo)致細(xì)胞功能障礙，mtDNA突變是導(dǎo)致遺傳性耳聾的重要原因之一。我們從影響因素、突變位點(diǎn)、治療、預(yù)防方面綜述m... ... （共5頁(yè)）