G雜合變異，...">
當(dāng)前位置：首頁 > 醫(yī)學(xué)文檔 > 眼耳鼻喉 > 正文

伴前庭導(dǎo)水管擴(kuò)大耳聾患兒的致病變異分析與SLC26A4拷貝數(shù)變異的回顧性研究

中華耳科學(xué)雜志 頁數(shù)： 6 2024-08-15
摘要： 目的 明確伴前庭導(dǎo)水管擴(kuò)大耳聾患兒SLC26A4的特殊致病變異，并對(duì)SLC26A4拷貝數(shù)變異（CNV）進(jìn)行回顧性研究。方法 對(duì)先證者及家系成員SLC26A4基因外顯子區(qū)域進(jìn)行多重PCR擴(kuò)增及二代測(cè)序，隨后對(duì)測(cè)序數(shù)據(jù)進(jìn)行CNV分析，并使用長(zhǎng)距離PCR擴(kuò)增及Sanger測(cè)序確定可疑CNV的斷點(diǎn)位置。結(jié)果 二代測(cè)序結(jié)果顯示先證者和父親存在SLC26A4 c.919-2A>G雜合變異，... ... （共6頁）

開通會(huì)員，享受整站包年服務(wù)
科技文檔
數(shù)學(xué) 力學(xué) 化學(xué) 金融 證券 保險(xiǎn) 投資 會(huì)計(jì) 審計(jì) 園藝 林業(yè) 旅游 體育 物理學(xué) 生物學(xué) 天文學(xué) 氣象學(xué) 海洋學(xué) 地質(zhì)學(xué) 新能源 金屬學(xué) 農(nóng)藝學(xué) 農(nóng)作物 管理學(xué) 領(lǐng)導(dǎo)學(xué) 自然科學(xué) 系統(tǒng)科學(xué) 資源科學(xué) 無機(jī)化工 有機(jī)化工 燃料化工 化學(xué)工業(yè) 材料科學(xué) 礦業(yè)工程 冶金工業(yè) 安全科學(xué) 環(huán)境科學(xué) 工業(yè)通用 機(jī)械工業(yè) 無線電子 電信技術(shù) 鐵路運(yùn)輸 汽車工業(yè) 船舶工業(yè) 動(dòng)力工程 電力工業(yè) 農(nóng)業(yè)科學(xué) 農(nóng)業(yè)工程 植物保護(hù) 動(dòng)物醫(yī)學(xué) 教育理論 學(xué)前教育 初等教育 中等教育 高等教育 職業(yè)教育 成人教育 自然地理 地球物理 經(jīng)濟(jì)統(tǒng)計(jì) 農(nóng)業(yè)經(jīng)濟(jì) 工業(yè)經(jīng)濟(jì) 交通經(jīng)濟(jì) 企業(yè)經(jīng)濟(jì) 文化經(jīng)濟(jì) 信息經(jīng)濟(jì) 貿(mào)易經(jīng)濟(jì) 財(cái)政稅收 市場(chǎng)研究 科學(xué)研究 互聯(lián)網(wǎng) 自動(dòng)化 輕工業(yè) 核科學(xué) 服務(wù)業(yè) 石油然氣 服務(wù)業(yè) 野生動(dòng)物 水產(chǎn)漁業(yè) 硬件 儀器儀表 航空航天 武器軍事 公路運(yùn)輸 水利水電 建筑科學(xué) 軟件