SGMS2基因突變致顱骨環(huán)形病變伴骨質疏松性骨折一例報告

摘要： SGMS2的致病性雜合突變會導致一種罕見的單基因骨質疏松癥，稱為顱骨環(huán)形病變伴骨脆性增加（calvarial doughnut lesions with bone fragility, CDL），伴或不伴有脊椎干骺端發(fā)育不良。SGMS2編碼的鞘磷脂合酶2 (sphingomyelin synthase 2, SMS2)參與鞘磷脂（sphingomyelin, SM）產生，SGM... ... （共6頁）