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兒童藥物難治性癲癇的遺傳學(xué)及臨床特征分析

中國(guó)全科醫(yī)學(xué) 頁數(shù)： 7 2024-05-10
摘要： 背景 目前兒童藥物難治性癲癇（DRE）在兒童癲癇中的占比維持在30%左右，且常合并精神發(fā)育遲滯，影響患兒生活質(zhì)量，因此DRE的診療仍然是神經(jīng)病學(xué)的重大挑戰(zhàn)。目的 分析兒童DRE的遺傳學(xué)特點(diǎn)及臨床特征，為臨床進(jìn)行基因檢測(cè)提供理論依據(jù)。方法 回顧性選取2020—2022年于河北省兒童醫(yī)院住院治療且完善基因檢測(cè)的95例DRE患兒為研究對(duì)象，根據(jù)基因檢測(cè)結(jié)果分為基因突變陽性組（44例）... ... （共7頁）

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