提高Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病診治水平的幾點建議

摘要： Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病（neurofibromatosis type 1,NF1）是由于NF1基因突變引起的常染色體顯性遺傳病，其發(fā)病率約1/3 000，累及全身多器官、系統(tǒng)，臨床癥狀豐富?；诖?，多學(xué)科共同參與，聯(lián)合遺傳篩查、介入、手術(shù)、藥物等多種診療手段的綜合診療模式，是解決NF1患者多樣化訴求、改善患者生存質(zhì)量的必要手段。近年來，靶向治療藥物的出現(xiàn)進一步豐富了NF1患者的綜合診... ... （共4頁）