以全血細胞減少為主要表現(xiàn)的腺苷脫氨酶2缺乏癥一例

摘要： 腺苷脫氨酶2缺乏癥(DADA2)是一類由于ADA2基因變異引起的單基因自身炎癥性疾病，該病臨床表現(xiàn)復(fù)雜，其血液系統(tǒng)受累表現(xiàn)罕見，臨床易誤診、漏診。本研究報道北京協(xié)和醫(yī)院收治的1例DADA2患兒以再生障礙性貧血起病，經(jīng)糖皮質(zhì)激素、環(huán)孢素及多種對癥支持治療后效果欠佳，后出現(xiàn)全血細胞減少，行基因檢測提示ADA2基因新發(fā)純合變異(NM＿001282225.2:c.712＿750dupG... ... （共6頁）