當(dāng)前位置：首頁(yè) > 醫(yī)學(xué)文檔 > 兒科學(xué) > 正文

一例IKBKG基因新突變導(dǎo)致外胚層發(fā)育不良伴免疫缺陷臨床特征分析

罕見(jiàn)病研究 頁(yè)數(shù)： 9 2024-10-30
摘要： IKBKG是核因子κB(NF-κB)信號(hào)通路的關(guān)鍵調(diào)節(jié)分子，其編碼基因發(fā)生突變，可導(dǎo)致外胚層發(fā)育不良伴免疫缺陷(EDA-ID)。本文報(bào)道1例男性患兒，其存在前額稍凸出、毛發(fā)稀疏、皮膚色素沉著、圓錐牙等外胚層發(fā)育不良表現(xiàn)，生后1月出現(xiàn)反復(fù)感染，病原體覆蓋細(xì)菌、真菌、病毒，并伴有低丙種球蛋白血癥，符合EDA-ID的表型?；蚍治鲲@示患兒IKBKG基因10號(hào)外顯子存在一個(gè)新的半合子變... ... （共9頁(yè)）

開(kāi)通會(huì)員，享受整站包年服務(wù)
科技文檔
數(shù)學(xué) 力學(xué) 化學(xué) 金融 證券 保險(xiǎn) 投資 會(huì)計(jì) 審計(jì) 園藝 林業(yè) 旅游 體育 物理學(xué) 生物學(xué) 天文學(xué) 氣象學(xué) 海洋學(xué) 地質(zhì)學(xué) 新能源 金屬學(xué) 農(nóng)藝學(xué) 農(nóng)作物 管理學(xué) 領(lǐng)導(dǎo)學(xué) 自然科學(xué) 系統(tǒng)科學(xué) 資源科學(xué) 無(wú)機(jī)化工 有機(jī)化工 燃料化工 化學(xué)工業(yè) 材料科學(xué) 礦業(yè)工程 冶金工業(yè) 安全科學(xué) 環(huán)境科學(xué) 工業(yè)通用 機(jī)械工業(yè) 無(wú)線電子 電信技術(shù) 鐵路運(yùn)輸 汽車(chē)工業(yè) 船舶工業(yè) 動(dòng)力工程 電力工業(yè) 農(nóng)業(yè)科學(xué) 農(nóng)業(yè)工程 植物保護(hù) 動(dòng)物醫(yī)學(xué) 教育理論 學(xué)前教育 初等教育 中等教育 高等教育 職業(yè)教育 成人教育 自然地理 地球物理 經(jīng)濟(jì)統(tǒng)計(jì) 農(nóng)業(yè)經(jīng)濟(jì) 工業(yè)經(jīng)濟(jì) 交通經(jīng)濟(jì) 企業(yè)經(jīng)濟(jì) 文化經(jīng)濟(jì) 信息經(jīng)濟(jì) 貿(mào)易經(jīng)濟(jì) 財(cái)政稅收 市場(chǎng)研究 科學(xué)研究 互聯(lián)網(wǎng) 自動(dòng)化 輕工業(yè) 核科學(xué) 服務(wù)業(yè) 石油然氣 服務(wù)業(yè) 野生動(dòng)物 水產(chǎn)漁業(yè) 硬件 儀器儀表 航空航天 武器軍事 公路運(yùn)輸 水利水電 建筑科學(xué) 軟件