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一例Schimke免疫-骨發(fā)育不良患者的多學(xué)科診治

罕見病研究 頁數(shù)： 6 2024-10-30
摘要： Schimke免疫-骨發(fā)育不良(SIOD)是一種罕見的遺傳性疾病，由SMARCAL1基因變異引起，患者多系統(tǒng)受累，表現(xiàn)為T細(xì)胞功能缺陷、骨發(fā)育不良、身材矮小、腎病綜合征和慢性腎臟疾病等。本次多學(xué)科會診為一例9歲的男童，宮內(nèi)發(fā)育遲緩，表現(xiàn)為身材矮小、T細(xì)胞減少、蛋白尿和退行性骨關(guān)節(jié)病。治療以對癥支持治療為主。通過罕見病多學(xué)科會診，為患者提供多學(xué)科綜合診治和全方位的支持。同時通過本... ... （共6頁）

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