一例NTCP缺陷合并Alagille綜合征病例報(bào)道并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

摘要： 目的 探討?；撬峁厕D(zhuǎn)運(yùn)多肽(NTCP)缺陷合并Alagille綜合征(ALGS)兒童的臨床及基因變異特征。方法 回顧分析1例NTCP缺陷合并ALGS患兒的臨床資料及基因?qū)W檢測(cè)結(jié)果，并復(fù)習(xí)相關(guān)文獻(xiàn)。結(jié)果 患兒，男童，4月齡，生后1周出現(xiàn)皮膚鞏膜黃染，有特殊面容，前額突出，眼深陷和尖下巴。生化檢查提示血清丙氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶(ALT)、天冬氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶(AST)、膽汁酸(TBA)、膽... ... （共5頁(yè)）