青少年型開角型青光眼家系致病基因的篩查研究

摘要： 目的 對一個青少年型開角型青光眼（juvenile open-angle glaucoma, JOAG）家系進行基因突變位點的篩查和臨床表型分析，識別與JOAG相關(guān)的基因突變。方法 2021年1月對中國四川省一個JOAG家系成員行全面的眼科檢查，應(yīng)用全外顯子測序技術(shù)對先證者進行致病基因篩查，對發(fā)現(xiàn)的變異用Sanger測序在家系成員中進行致病基因驗證，并進行長期隨訪。結(jié)果 該家系... ... （共6頁）