ALOXE3基因突變致常染色體隱性先天性魚鱗病一例

摘要： 目的:明確一例常染色體隱性魚鱗病基因突變及0.5%神經(jīng)酰胺乳膏治療效果。方法:收集先證者的臨床資料，提取先證者及其親屬外周血DNA,采用序列捕獲技術(shù)對相關(guān)基因進(jìn)行高通量測序，并對其變異位點進(jìn)行一代驗證。明確診斷后給予先證者外用0.5%神經(jīng)酰胺乳膏治療，并隨訪10個月。結(jié)果:先證者皮損組織病理符合魚鱗病病理改變，全基因組外顯子測序及Sanger測序驗證發(fā)現(xiàn)先證者ALOXE3基因存... ... （共6頁）