法醫(yī)遺傳標(biāo)記二代測(cè)序深度閾值設(shè)定方法研究——以微單倍型為例

摘要： 目的 測(cè)序深度是二代測(cè)序檢驗(yàn)的關(guān)鍵參數(shù)，與測(cè)序結(jié)果的準(zhǔn)確性緊密相關(guān)。法醫(yī)物證檢驗(yàn)對(duì)于準(zhǔn)確性要求極高，科學(xué)合理地設(shè)定法醫(yī)學(xué)二代測(cè)序檢驗(yàn)的測(cè)序深度分析閾值至關(guān)重要。方法 本研究采用50份已知分型樣本的二代測(cè)序微單倍型靶向測(cè)序數(shù)據(jù)，通過計(jì)算各閾值條件下各基因座的準(zhǔn)確率、精確率、召回率和F1分?jǐn)?shù)，細(xì)致研究了基于固定讀段數(shù)和基于固定序列占比兩類分析閾值設(shè)定方法。結(jié)果 當(dāng)設(shè)定分析閾值為50... ... （共6頁）